Un grupo de investigación liderado por la doctora Mariana Maccioni del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI, CONICET-UNC) y en colaboración con el Dr. Joaquín Espinosa, director asociado del Linda Crnic Institute for Down Syndrome, USA, lograron demostrar que las personas con Sindrome de Down, tienen un sistema inmune hiperreactivo, difícil de ser controlado por los mecanismos regulatorios fisiológicos que operan en otros individuos.
Esta población particular, padece un espectro de enfermedades único, diferente al espectro de enfermedades que padecen otros individuos; casi no sufren tumores sólidos y tienen mayor susceptibilidad a las patologías autoinmunes.
La doctora Maccioni recalcó que: "Conocer las causas de este patrón diferente de susceptibilidad a enfermedades, ayudaría no sólo a mejorar la calidad de vida de las personas con Trisomía 21, sino también, a conocer nuevos aspectos de estas patologías, que también sufre la población en general".
La investigación realizada y publicada recientemente en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Science de USA, https://www.pnas.org/content/116/48/24231, determinó que esa hiperreactividad estaría asociada con la actividad de los genes triplicados, que están en el cromosoma 21, principalmente los receptores de los IFN tipo I.
Estas moléculas IFN1cumplen un rol fundamental en la defensa contra los virus, de hecho, su nombre “interferón” proviene de las primeras observaciones sobre su capacidad de interferir la replicación viral en células en cultivo. Cualquier célula del organismo puede producir IFN I ante una eventual infección viral u otros estímulos no infecciosos más complejos.
En la actualidad se conoce que las funciones de los IFN I, son más amplias, exceden la respuesta antiviral y cumplen un rol fundamental en inducir una respuesta inmune antitumoral, por dar un ejemplo.
Por otra parte, Maccioni explicó que durante la investigación observaron una clara correlación entre la activación marcada de las células T de los individuos con T21 y la respuesta exacerbada de IFNI que ellos manifiestan, algo así como si estuvieran combatiendo una infección viral de forma sostenida o crónica.
Además, la investigadora sostuvo que: "Lo más llamativo, es la inhabilidad del sistema inmune de frenar esa hiperactivación, lo cual podría explicar el aumento en la incidencia de enfermedades autoinmunes (caracterizadas por respuestas exacerbadas del sistema inmune) y la menor incidencia de tumores sólidos de esta población".
En la actualidad, las nuevas escuelas inclusivas y las mejoras en la salud pública, han hecho que la expectativa de vida de estos individuos aumente significativamente hasta más de 65 años, por lo cual es sumamente necesario realizar estudios para mejorar su calidad de vida.
Es importante mencionar que los hallazgos de esta investigación, han permitido iniciar una colaboración con la Dra. Cecilia Montes, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y con otros investigadores de Córdoba interesados en la temática, sostuvo Maccioni.
TRABAJO Y AUTORES:
Trisomy 21 dysregulates T cell lineages toward an autoimmunity-prone state associated with interferon hyperactivity.
Araya P, Waugh KA, Sullivan KD, Núñez NG, Roselli E, Smith KP, Granrath RE, Rachubinski AL, Enriquez Estrada B, Butcher ET, Minter R, Tuttle KD, Bruno TC,Maccioni M*, Espinosa JM*.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Nov 26;116(48):24231-24241
*Autores correspondientes.
